¿Qué analiza?
El Cribado Prenatal No Invasivo consiste en analizar el ADN fetal, a partir de una muestra de sangre periférica materna y estimar el riesgo en el bebé de presentar distintas alteraciones cromosómicas. Además, permite detectar aneuploidias (cambios en el número cromosómico) de todos los cromosomas, deleciones >7Mb y 9 síndromes de microdelecion.
- Síndrome de Deleción 1p36
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Síndrome de Cri-Du-Chat
- Síndrome de Langer-Giedion
- Síndrome de Jacobsen
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Smith-Magenis
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de Patau (Cromosoma 13)
- Síndrome de Edwards (Cromosoma 18)
- Síndrome de Down (Cromosoma 21)
- Síndrome de Turner (X0)
- Síndrome del Triple X (XXX)
- Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Síndrome de Jacobs (XYY)
Además, puedes conocer el sexo de tu bebe si lo deseas.
Este test sólo puede realizarse en embarazo único.
La técnica empleada de secuenciación masiva en paralelo (MPS) permite alcanzar los siguientes parámetros de sensibilidad y especificidad de las distintas aneuploidías:
Este estudio genético no constituye un diagnóstico, sino que se trata de un cribado, por lo que un resultado positivo debe ser siempre confirmado a partir de una muestra de líquido amniótico o vellosidad corial.
¿Para qué sirve?
Para estimar el riesgo en el bebé de tener distintas alteraciones cromosómicas.
Para determinar el sexo del bebé con una alta sensibilidad.
Para evitar amniocentesis innecesarias. Solo se realizarán si es necesario confirmar un resultado positivo.
¿A quién va dirigido?
Mujeres embarazadas con al menos 10 semanas de gestación, que presenten un embarazo único o gemelar (incluidos gemelos evanescentes), además de embarazos obtenidos mediante donación de gametos o mediante FIV.
Embarazo con riesgo aumentado de anomalías cromosómicas debido a:
- Edad materna avanzada
- Antecedentes familiares
- Antecedentes personales
- Riesgo alto en el cribado bioquímico del primer trimestre
Mujeres con ansiedad materna en el embarazo.
¿Cómo se realiza?
La prueba solo requiere de una muestra de sangre materna a partir de las 10 semanas de gestación. No es necesario ayuno, ni ninguna preparación previa
¿Cómo obtengo los resultados?
Una vez tengamos tus resultados en el plazo indicado desde la toma de la muestra en el centro que elijas, te enviaremos un mail la información necesaria para la descarga del informe.
¿Sabías que?
En la sangre podemos detectar moléculas de DNA que se encuentra fuera de las células que se conoce como ADN libre circulante. Entre el 4 y el 10% del ADN libre que se encuentra en el plasma sanguíneo de la mujer embarazada es procedente del feto, y se puede detectar a partir de la semana 10 de gestación.
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